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Llamada desesperada de una familia de Albacete por la enfermedad que tiene su hija de cuatro meses

Las redes sociales se están movilizando para ayudar a difundir el caso de Sara, un bebé de cuatro meses de Albacete que padece AME, Atrofia Muscular Espinal, una enfermedad neuromuscular de carácter genético.

Su familia para encontrar ayuda abrió hace una semana una página en Facebook y ya cuenta con unos 1.000 respaldos, además han conseguido contactar ya con alguna fundación.

Este es el estremecedor relato que contaba su madre para explicar en Facebook la enfermedad de su hija y pedir ayuda:

Hola, buenas noches!

No sé cómo empezar esto, nunca he sido muy participativa en redes, pero estoy muy desesperada.

Tengo dos niñas, una de 2 años (Laila) y otra de 4 meses (Sarah).

Mi sarilla, desde el primer mes me llamaba la atención que no tuviera la movilidad, ni se mantuviese como los demás bebés y le comenté al pediatra; a ella tampoco le llamó mucho la atención puesto que era muy pequeña todavía...

Pasaba el tiempo y yo la notaba muy irritante y no paraba de llevarla al médico, sentía que algo le pasaba...lloraba mucho y yo me desesperaba.

En una de las visitas al hospital me comentaron que la niña tenía una hipotonía y me derivaron al neuropediatra para hacerle un estudio, me dijeron que me llamarían pronto, a los tres días volví a acudir, puesto que no me llamaron y decidieron ingresar a la niña para hacerle todas las pruebas necesarias con rápidez...

Al finalizar las pruebas en un análisis genético que le hicieron en Barcelona, los resultados que llegaron el día 12 de junio fueron la peor noticia que cabía entre todas las posibilidades: ATROFIA MUSCULAR ESPINAL del TIPO 1.

Nunca había oído hablar, ni tenía idea de esta enfermedad, se trata de una enfermedad degenerativa la cual las células necesarias que le dan alimento al músculo se van muriendo, y todos los músculos de su cuerpo se van atrofiando.

El 80% de los niños con esta "enfermedad rara" como le llaman los médicos mueren por asfixia antes de los 2 años.

Cuando la médica me dio la noticia también me habló de un tratamiento experimental de Estados Unidos, con el que se estaba tratando en España desde hace unos meses, que no a todos pero que estaba dando resultados muy buenos.

Me derivó urgente a Madrid al día siguiente para empezar a tratar a mi hija, bueno no todo era tan malo tenía una esperanza y salí de allí con ilusión. Llegamos a Madrid y el médico me explica más detalladamente este tratamiento...me dicen que no cura, no existe cura para esta enfermedad. Con este tratamiento lo que intentan conseguir es mantenerlos con vida y que sufran lo mínimo posible.

Mi pregunta fue si mi hija con este tratamiento aunque no tuviese una vida larga, llegaría a andar o a mantenerse sentada...me dijeron que no, que lo importante en todo esto es que se mantuviese con vida y que raro era el caso que llegaran a mantenerse sentados, estos niños son muy inteligentes y desarrollan mucho más su inteligencia (son completamente conscientes de todo).

Al final no le hicieron ningún tratamiento, todos los médicos del Hospital de Albacete hicieron todas las prubas súper rápido y tuvieron el diagnóstico en menos de 1 mes, han acelerado todos los trámites al máximo para que fuera todo lo más rápido posible, pues el tiempo corre en nuestra contra. Pero ahora no depende ya de ellos el tratamiento es muy costoso (800.000 euros al año), gracias que es muy probable que se haga cargo la seg. social, pero en Madrid no se lo pudieron poner ya que no tenían todavía las autorizaciones necesarias del estado.

Estamos muy desesperados y pido ayuda de cualquier tipo, si alguien sabe de algun otro tratamiento ya que este tampoco m da muchas esperanzas ni calidad de vida para mi hija...como que les ralentiza el proceso un poco, pero con el paso del tiempo ira sufriendo insuficiencias respiratorias, infecciones graves etc.

No me quiero conformar, quiero encontrar una solución urgente porque cada día que pasa sin remedio es un día perdido para ella.

GRACIAS Y ESPERO QUE COMPARTAIS con la esperanza de hacer llegar este mensaje a alguien que nos pueda ayudar.