Nono, el niño de Albacete de 20 meses que tiene una grave enfermedad genética, la cual se denomina enfermedad de menkes tiene una nueva campaña para ayudarle. Padece una enfermedad genética del metabolismo del cobre de comienzo prenatal (antes del nacimiento).
El cobre se acumula en cantidades excesivas en el hígado, pero existe un déficit de cobre en la mayoría de los restantes tejidos del organismo. Los cambios estructurales afectan al pelo, cerebro, huesos, hígado y arterias.
El síndrome de Menkes es debida a mutaciones en un gen, el ATP7A.
Las mutaciones le dificultan al cuerpo la distribución y absorción apropiada del cobre. Como resultado, el cerebro y otras partes del cuerpo no obtienen suficiente cantidad de este elemento.
El síndrome de Menkes es hereditario, ligada al cromosoma X, por lo que se transmite de padres a hijos.
Los síntomas incluyen retraso del crecimiento intrauterino y deterioro neurológico progresivo, con aparición de hipotonia axial, espasticidad, convulsiones e hipotemia, que parecen durante los primeros meses de vida. La gliosis provoca el desarrollo de microcefalia. El feotipo del cabello es llamativo: escaso, hipopigmentado, sin brillo, retorcido y fragil. El analisis microscopico revela pili torti (pelo enroscado). También aparece osteoporosis. Los vasos son largos y tortuosos, con luz irregular, desarrollan aneurismas, dando lugar a hemorragias subdurales, cerebrales e intestinales. El diagnostico se realiza por las concentraciones de cobre, que son bajas en suero y altas en fibroblastos. Normalmente, los pacientes fallecen durante la primera infancia.
Actualmente esta enfermedad no tiene una solución definitiva y se quieren conseguir un grupo de investigadores que se hagan cargo de la investigación de la enfermedad, para poder curar a Nono y a todos los niños que la sufren, y que en un futuro ningún niño tenga que pasar por los síntomas que derivan de esta enfermedad.
Dicho proceso de investigación es demasiado costoso y se necesita ayuda económica para poder hacer frente a la investigación de la enfermedad, ya que esta investigación no esta cubierta por la sanidad.
Por ello hemos elaborado esta campaña publicitaria para intentar recaudar dinero a través de un sistema novedoso que esta de moda en internet llamado crowfunding.
El crowfunding es una “Cooperación colectiva, llevada a cabo por personas que realizan una red para conseguir dinero u otros recursos, se suele utilizar Internet para financiar esfuerzos e iniciativas de otras personas u organizaciones.
Para dicho crowfunding se utilizará la plataforma online Teaming.net, en la cual donamos 1 euro al mes para ayudar a Nono.
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